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A chromosomal abnormality consisting from the absence of one of the copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]
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g., frontal government dysfunction, impaired verbal memory), chorea, dystonia, and bulbar dysfunction are found. Onset is often within the 3rd or fourth ten years, although childhood onset and late-adult onset have been documented. All those with onset after age sixty decades might manifest a pure cerebellar phenotype. Interval from onset to Loss of life differs from ten to 30 a long time; persons with juvenile onset present a lot more swift development and much more extreme ailment. Anticipation is noticed. An axonal sensory neuropathy detected by electrophysiologic screening is prevalent; Mind imaging typically exhibits cerebellar and brain stem atrophy. [from GeneReviews]
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Principal ciliary dyskinesia-24 is definitely an autosomal recessive ailment resulting from defects of motile cilia. It is actually characterized clinically by sinopulmonary an infection and subfertility; situs inversus isn't noticed.
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The risk of establishing an involved cancer differs based upon no matter if HBOC is brought on by a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. [from GeneReviews]
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